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染色體核型分析(karyotype analysis),是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結構特征,按照一定的規定,人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組,并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程。
不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結構(包括染色體的數目、長(cháng)度、著(zhù)絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等)特征,而且這種形態(tài)特征是相對穩定的。經(jīng)染色或熒光標記的染色體,通過(guò)一定的光學(xué)或電化學(xué)顯色設備就可以清晰而直觀(guān)的觀(guān)察到染色體的具體形態(tài)結構,再與正常核型進(jìn)行對比尋找差異,進(jìn)而確定染色體的缺失、重復和倒置等現象。
作為細胞遺傳學(xué)研究的基本方法,染色體核型分析是研究物種演化、分類(lèi)以及染色體結構、形態(tài)與功能之間關(guān)系所*的重要手段,特別是在產(chǎn)前遺傳病的診斷,研究基因定位等方面,有著(zhù)重要的應用價(jià)值
染色體核型分析常用的方法包括:
常規的形態(tài)分析
選用分裂旺盛細胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖,以測定各染色體的長(cháng)度(微米)或相對長(cháng)度(%),著(zhù)絲粒位置及染色體兩臂長(cháng)的比例(臂比),鑒別隨體及副縊痕的有無(wú)作為分析的依據。
帶型分析
G顯帶技術(shù)是通過(guò)Giemsa染色方法使染色體的不同區域著(zhù)色,使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個(gè)染色體都有特定的帶紋,甚至每個(gè)染色體的長(cháng)臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型,可以更細致而可靠地識別染色體的個(gè)性。
著(zhù)色區段分析
染色體經(jīng)低溫、KCl和酶解,HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片,能使染色體出現異固縮反應,使異染色質(zhì)區段著(zhù)色可見(jiàn)。在同源染色體之間著(zhù)色區段基本相同,而在非同源染色體之間則有差別。
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